Expertteam och expertresurser
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid universitetssjukhusen samverkar med expertteam och expertresurser inom den regionen som universitetssjukhuset är belägen. Därutöver sker samverkan mellan respektive CSD samt mellan expertteamen på ett nationellt plan.
Det övergripande målet för ett expertteam är att arbeta för att underlätta för personer som har en viss sällsynt diagnos och för deras anhöriga, framförallt i sådana avseende som betingas av sällsyntheten. Expertteamen arbetar utifrån de målområden och kriterier som har fastställts på nationell nivå i konsensus mellan företrädare för landets sjukvårdsregioner, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Ågrenska.
Följande expertteam och expertresurser samverkar med CSD vid universitetssjukhusen:
Cancer hos vuxna
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Sällsynt cancer hos vuxna |
Ektodermal dysplasi
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Ektodermal dysplasi |
Pediatrisk cancer
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Solida extrakraniella tumörer | |
Cancer hos barn |
Pediatrisk transplantation
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Pediatrisk njurtransplantation | |
Pediatrisk levertransplantation | |
Transplantation på barn |
Sällsynta bindvävsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom, vEDS |
Sällsynta endokrina diagnoser
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Disorders of sex development (DSD) avvikande könsutveckling | Stockholm-Gotland |
Endokrinologiska sjukdomar | |
Neurometabola tumörsjukdomar | |
Prader-Willi syndrom | |
Silver-Russels syndrom | |
Sällsynta endokrina sjukdomar |
Sällsynta epilepsisjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Svårbehandlad epilepsi | |
Epilepsier |
Sällsynta gastrointestinala diagnoser
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Gastrointestinala diagnoser | |
Tarmsvikt |
Sällsynta gynekologiska tumörsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Gynekologiska tumörsjukdomar |
Sällsynta hematologiska sjukdomar (inklusive koagulationssjukdomar)
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Hemoglobinopatier | Syd |
Koagulationsrubbningar (inklusive hemofili och von Willebrands sjukdom) | |
Ovanliga blodsjukdomar | |
Systemisk mastocytos (SM) | |
Tromboembolisk sjukdom |
Sällsynta hudsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Gendermatoser |
Sällsynta immunbrist- och immunologiska sjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos (FHL) / Hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH) | Stockholm-Gotland |
Langerhans cellhistiocytos (LCH) | |
Primär immunbrist | |
Primära immunbristsjukdomar |
Sällsynta kraniofaciala diagnoser
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Kraniofaciala diagnoser | Stockholm-Gotland |
Läpp-käk- och gomspalt (LKG) | |
Ansiktsförlamning (Facialispares) | |
Hemifacial Microsomi (HFM) |
Sällsynta kärlsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Kärlmissbildningar, vaskulära anomalier | Stockholm-Gotland |
Kardiovaskulära sjukdomar | |
Sturge-Webers syndrom | |
Oslers sjukdom | |
Osler/Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT) | Väst |
Ärftliga aortasjukdomar |
Sällsynta leversjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Spädbarnskolestas | |
Leversjukdomar | Stockholm-Gotland Väst |
Sällsynta lungsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Cystisk fibros | Stockholm-Gotland Mellansverige |
Sällsynta medfödda metabola sjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Lysosomala inlagringssjukdomar | |
Medfödda metabola sjukdomar | |
Mitokondriella sjukdomar | Stockholm-Gotland Väst |
Neurometabola sjukdomar | |
Spielmeyer-Vogts sjukdom | |
Fabrys sjukdom | Väst |
Sällsynta medfödda urogenitala diagnoser
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Blåsexstrofi och epispadi | |
Cancer i nedre urinvägarna hos barn | |
Hypospadi hos barn | |
Kombinerade anorektala och urologiska missbildningar | |
Missbildningar i nedre urinvägarna och njurdysplasi | |
Neurogena blåsrubbningar | |
Ryggmärgsbråck | |
Uretravalvet |
Sällsynta neurologiska sjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Facialispares | |
Huntington | Mellansverige Väst |
Movement disorder hos barn | |
Narkolepsi och kataplexi hos barn | |
Motorikstörningar (Atypisk parkinsonism, ärftlig Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, ärftliga ataxier och spastiska parapareser) |
Sällsynta neuromuskulära sjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Artrogryposis multiplex congenita (AMC) | |
Dystrofia myotonika typ 1 | |
Neuromuskulära sjukdomar | Mellansverige Stockholm Gotland Sydöst Väst |
Sällsynta njursjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Njursjukdomar | Stockholm-Gotland |
Sällsynta odontologiska tillstånd
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Odontologiska tillstånd | |
Mun H-Center |
Sällsynta reumatologiska sjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Antifosfolipidsyndrom (APS) | |
Reumatisk muskelinflammation, myosit | |
Sjögrens syndrom | |
Systemisk Lupus Erythematosus (SLE) | |
Systemisk skleros |
Sällsynta skelettsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Osteogenesis imperfecta (OI) | |
Skelettdysplasier | Stockholm-Gotland |
Sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
22q11-deletionssyndrom hos barn | Väst |
Extremitetsavvikelser | |
Noonans syndrom och andra rasopatier | |
Syndromdiagnostik | Stockholm-Gotland |
Tuberös skleros |
Sällsynta ärftliga tumörsyndrom
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Ärftliga cancersyndrom | |
Neurofibromatoser |
Sällsynta ögonsjukdomar
Diagnos | Sjukvårdsregion |
---|---|
Sällsynta ögonsjukdomar |
Regionala expertcenter
Centra | |
---|---|
EX-center |
Dela & skriv ut
Senast uppdaterad
Redaktör
Urszula Felix
Granskare
Rula Zain Luqman