Mitokondriella sjukdomar

Mitokondriella sjukdomar orsakas av att mitokondrierna inte fungerar som de ska och kan ge symtom från alla kroppens organ.

Christopher Lindberg, docent och överläkare vid Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska universitetssjukhuset och Niklas Darin, professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, berättar om sjukdomsgruppen, hur diagnosen ställs och hur teamet arbetar kring uppföljning och behandling. 

Inspelat den 28 februari 2018.

Se den sällsynta människan

Att ha en sällsynt diagnos innebär ofta täta besök i sjukvården, med många olika experter. Sedan Anna blev mamma till Wilma för åtta år sedan blir det också besök för dotterns skull. Det är viktigt att vårdpersonalen ser helheten och förstår komplexiteten som den sällsynta diagnosen leder till.

Intervju med familjen Hallgren

Sällsynta diagnoser är inget ovanligt, men kunskapen om dem är däremot sällsynt.

Vi behöver bli fler, eftersom situationen för personer med sällsynta diagnoser behöver förbättras. Det är särskilt viktigt med forskning. För det som är bra för sällsynta är också bra för andra, sa Robert Hejdenberg, vd för Ågrenska när han inledde Sällsynta dagen på Draken i Göteborg.

Sammanfattning av konferensdag i Västra Götalandsregionen

Dela & skriv ut

Facebook Twitter E-post Skriv ut

Senast uppdaterad

Redaktör

Urszula Arpholm Felix

Granskare